近日,Neurology该杂志发表了一份研究报告。Berkovic教授研究小组分析研究**癫痫患者,探索特定癫痫综合征的遗传结构,评估2010年国际抗癫痫联盟发布的癫痫综合征诊断和治疗计划的适用性,并采用表面分析整合其分子遗传学。
本研究包括558名可疑癫痫**患者,根据2010年国际抗癫痫联盟的计划和分子遗传学信息,对他们进行严格的诊断和分类。
研究结果表明,在558对可疑癫痫**中,418对**中有534名确诊为癫痫。同卵**(MZ)疾病的一致性明显高于异卵**(DZ),特发性全面性癫痫,伴有高热惊厥的遗传性癫痫,局灶性癫痫。
利用2010年国际抗癫痫联盟组织的计划,这些研究数据高度提示遗传因素在特定癫痫综合征中发挥着重要作用。384名癫痫患者中有10.9%的患者检测到已知的癫痫基因或携带癫痫易感基因。
**研究证实了遗传因素在特定癫痫综合征中的重要作用。本研究表明,2010年国际抗癫痫联盟发布的计划比以前的分类更灵活、更有意义。成功的分子检测应用将开启未来大规模的癫痫综合征基因测序研究,为探索癫痫遗传结构提供有用的线索和重要的数据支持。
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